Hereditär Sfärocytos • Anemi orsakas av ökad erytrocytnedbrytning med kortare erytrocytöverlevnad än normalt. • Autosomalt recessivt nedärvd hemoglobinopati. • Ofta gallbesvär i unga år p.g.a. gallstensutveckling som orsakas av ökad bilirubinutsöndring.
Sfärocytos är en blodsjukdom där de röda blodkropparna har en onormal form & kortare livslängd. Normalt sett bryts de röda blodkropparna
hereditär sfärocytos och idiopatisk. trombocytopen purpura.(Cavill I). En risk med denna operation är ökad. Om DAT är negativ övervägs andra hemolysmekanismer: -Erytrocytdefekter som ex hereditär sfärocytos, sickle-cell anemi. -Yttre orsaker som ex Hb/EVF. • Lågt MCHC = ”hypokrom”.
BLODPROV Blodprov: Hemoglobin, B-Hb. Att göra en kontroll av hemoglobinet, det så kallade blodvärdet, är väldigt vanligt. Blodprovet tas ofta med ett stick i fingret men det kan också tas med ett stick i armen. (hemolys, sfärocytos, polycytemi). Låga värden ses vid njursvikt. Järnbrist vid samtidig inflammation S-Fe och S-TIBC - Sjunker båda vid sekundäranemi. Ofta sjunker S-Fe mer än S-TIBC, vilket kan leda till lätt sänkt transferrinmättnad.
ACO. 25 Diagnostisera och följa upp en patient med hereditär sfärocytos eller G6PD-brist (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency). Beskriva Anisocytos, poikilocytos, sfärocytos, acantocytos. och mikrocytos minskar bildningen av myntrullar.
Ärftlig sfärocytos Elliptocytos Stomatocytoser G6PD-brist PK-brist. 3 Hereditär sfärocytos Vanligaste medfödda hemolytiska tillståndet 1:2000 – 1:5000
Ärftlig sfärocytos är en abnormitet hos röda blodkroppar eller erytrocyter .En kronisk sjukdom med ett långvarigt hälsotillstånd utan botemedel. Störningen orsakas av mutationer i gener relaterade till membranproteiner som möjliggör för erytrocyterna att ändra form.
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd. Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser.
Vid hereditär sfärocytos sker mutationer i gener som styr erytrocyternas form och utseende. Mutationerna kan variera mellan olika individer och även den kliniska bilden kan variera. Not: Exempelmeningarna kommer i huvudsak från svenska dagstidningar, tidskrifter och romaner. Sänkt haptoglobin och retikulocytökning samt minskad osmotisk resistens hos erytrocyterna talade för hemolys på grund av sfärocytos. Lysosomala sjukdomar \ AGA \ AP3B1 \ ARSA \ ARSB \ ASAH1 \ ATP13A2 \ BLOC1S3 \ CLN3 \ CLN5 \ CLN6 \ CLN8 \ CTNS \ CTSA \ CTSD \ CTSF \ CTSK \ DNAJC5 \ DTNBP1 \ FUCA1 \ GAA \ GALC \ GALNS \ GBA \ GLA \ GLB1 \ GNE \ GNPTAB \ GNPTG \ GRN \ GNS \ GUSB \ HEXA \ HEXB \ HGSNAT \ HPS1 \ HPS3 \ HPS4 \ HPS5 \ HPS6 \ HYAL1 \ IDS \ IDUA \ KCTD7 \ LAMP2 \ LIPA \ MAN2B1 \ MANBA \ MCOLN1 \ MFSD8 \ NAGA Tolkningsförslag, värdena är ungefärliga: 0-1 mm, polyglobuli, sfärocytos.
Talassemia minor d. Sfärocytos
Treårige Ville har en medfödd blodsjukdom, Hereditär Sfärocytos, som innebär att han har ett lägre blodvärde än normalt. På måndagen var
Personer med lågt antal röda blodkroppar på grund av järnbrist, hiv-infektion, sickelcellanemi, sfärocytos eller talassemi löper risk att drabbas
Hereditär. Sfärocytos (membran). G6P-brist(enzym) hemoglobinopati. Förvärvad.
Ebbe schou
Användning av läkemedel, exempelvis metyldopa och penicillin?
The spherocytes are taken out of circulation and sent to the spleen to be destroyed (hemolysis).
Cecilia bengtsson göteborg
Ta del av Läkartidningen Förlag AB:s policy för personuppgifter. I policyn beskrivs vilka uppgifter vi samlar in, i vilket syfte och på vilket sätt du kan ha kontroll
sickle) istället för att ha normal rund form. . Sjukdomen beror på en mutation som främst drabbar personer med afrikanskt ursprung, och (om än sällsynt) befolkning vid M Gallsten beror på utfällningar som bildat stenar i gallblåsan. Om en sten hindrar flödet i gallgångarna kan det göra mycket ont. Läs mer på Doktor.se.